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撰文：刘凯珊医生，＊范若思，梁晓莹博士，林顺潮医生 引言 儿童是父母的掌上明珠，但若家中有儿童患癌，便会使得明珠蒙尘，而家人亦会陷入痛苦之中。研究数据表明，在香港每年约有一百七十个儿童被诊断出患癌，其中约4%属于眼癌患者。虽然患者数目看似不多，但却是眼睛的重大疾病，若未能及时确诊并合理治疗，可以产生严重的后果，轻者丧失视力，或需摘除眼球，重者甚至可以失去生命。这里所说的眼癌，其学名其实是视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，简称RB），顾名思义，肿瘤是在视网膜中生长出来的。视网膜母细胞瘤属于儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，在以往这一眼疾的死亡率很高，而近年来，针对视网膜母细胞瘤的诊断和治疗技术大大提高，如今患病儿童的存活率已经可以达到九成以上，视网膜母细胞瘤目前已经被认定，属于可以治愈的癌症。本期内容里面笔者会主要和大家分享有关视网膜母细胞瘤的定义、发病原因、分类和诊断等基本知识。在下期内容里再继续介绍有关这一眼疾的治疗方法及其最新进展。 定义及发病原因 视网膜是一片厚度只有0.1至0.5毫米的透明薄膜，是眼球壁的最内层，含有大的量神经细胞，负责眼睛的感光功能，而视网膜母细胞瘤的癌细胞原本就应该长成这类感光的细胞，但由于细胞的基因发生突变，使得这些细胞的生长失去调节功能，而发展为恶性肿瘤。据统计数据显示，全球视网膜母细胞的发病率约为1／，而在－年间，香港每年有6宗的新增病例。 这一眼疾出生时没有症状，等到肿瘤长到一个程度才被发现，患病儿童中，多为单眼发生病变，约20%双侧眼睛均会发生病变。这一眼疾与基因缺陷有关，大约40%的病人是由遗传而来，另外，约60%的病人则未发现与遗传有关的证据，肿瘤可能是因视网膜母细胞突变而生成。 医学界对视网膜母细胞瘤的形成原因并不完全明白，但基因研究表明，其致病原因是来自第十三条染色体上Rb基因的缺陷。如上所述，40％与遗传有关，病人的所有细胞都带有这个基因的缺陷，而60％的散发病人中，只有眼睛的细胞才带有此种基因缺陷（表一）。与遗传有关的病例中，以双侧性及多发性的肿瘤较为常见，而且发病年龄也较早，约在一岁左右。而散发性的病人发病年龄约为两岁左右。 表一：散发性和遗传性视网膜母细胞瘤的区别。 分类及症状 视网膜母细胞瘤可分为眼内生长期、青光眼期、眼外蔓延期和转移期。其中眼内生长期病人最常见的症状是出现白色瞳孔，看来像猫眼一样，有时候病人照片发现两边瞳孔反射颜色不同。有些病人可能会突然出现斜视，或是偶而可以看到眼球发炎、红肿。随着肿瘤慢慢生长，可能会导致眼球突出。 若肿瘤继发青光眼，则会引起眼睛疼痛。视网膜母细胞瘤可以影响视力，严重者可能丧失视力，但若只有一侧眼睛发生肿瘤，即使该侧眼睛视力完全丧失，由于还有另一侧健康的眼睛可以看到，儿童多不会出现异常表现，家长亦难以察觉。
若在肿瘤尚局限在眼内时及时发现，病人还有机会获得较好的疗效。若发展到眼外期，肿瘤扩散到眼球外，眼球会渐渐从眼眶中突出，若转移到眼睛附近的组织例如脑部或其他部位时，则会引起厌食、体重减轻、恶心、呕吐等症状，然而，这时候才治疗已经太迟，所以早期发现非常重要。 而根据国际眼内视网膜母细胞分类的办法，还可以再细分为五组： A组：肿瘤直径小于3mm，此类一般预后良好。 B组：肿瘤在3mm，有或者无视网膜下液体，此组病人预后尚良好。 C组：不论肿瘤大小，只要存在局部的视网膜下或者玻璃体扩散，都属于此类。 D组：不论肿瘤大小，只要存在弥散的视网膜下或者玻璃体扩散，都属于此类。 E组：肿瘤已扩散到占眼球体积一半以上，存在继发性青光眼，无菌性眶周炎，前房出血或玻璃体出血等并发症，都归入此组。 要知道的是，以上的分期是人为进行的分期，只能代表肿瘤的一般发展过程，但实际上，肿瘤的发展是不可能尽按上述分期顺序进行的，有部份病人即使肿瘤很小，但却已经发生了转移，临床情况可以千变万化，诊断和治疗时需要根据病人的情况进行个体化处理。而挽救生命、保留眼球和视力的关键就是及时发现，并及时治疗。 诊断方法 肿瘤的早期诊断十分重要，及早发现和治疗才是治愈的关键。医生必须根据检查所得确定肿瘤的分期，从而决定是否能保留眼球，肿瘤是否会影响病人的生命。因此肿瘤的诊断可以由医生通过特别的镜头直接看到（图1），由于患者多为儿童，一般无法很好地配合医生进行眼底检查，因此，多数需要在全身麻醉下对儿童进行眼底的检查。
另外，眼球的超声波（UltraSound）（图2）以及电脑断层扫描（CTscan）和磁力共振检查（MRI）都有助于判断是否存在肿瘤，以及可以对肿瘤的大小等进行评估。另外，现时基因工程技术成熟，属于高危人群的人士，还可以通过检测基因来帮助诊断。 A B 图1：通过间接眼底镜检查（IndirectOphthalmicScope）（A），医生可以直接看到位于眼球内的肿瘤（B）。 图2：眼部超声波检查亦有助于诊断视网膜母细胞瘤。 *范若思(FairoozPuthiyapurayilManjandavida)为印度及深圳注册眼科专科医生。 结语 视网膜细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，可以导致病人丧失视力，失去眼球甚至是生命。现时科技的发展，给视网膜母细胞瘤的诊断和治疗带来突破，以往死亡率极高的疾病，现时已经是属于可治愈的的癌症，而且存活率亦超过九成，但关键是要早发现早治疗。 深医院外籍眼科专家范若思(FairoozPuthiyapurayilManjandavida)介绍 FairoozPuthiyapurayilMajandavida医生是眼眶疾病、眼整形外科及眼部肿瘤学专家。在年完成医师注册训练后，她于-09年期间接受了眼科培训。随后，她跟随国际权威专家SantoshGHonovar教授及其团队，在全球备受赞誉、印度规模最大、声望最高的LVPrasad眼科研究所完成了为期两年半的眼部整形美容、眼眶外科手术及眼肿瘤学亚专科培训。之后，Fairooz医生以国际研究员的身份，加入了位于美国费城汤姆斯杰弗森大学的世医院，跟随JerryAShields教授及CarolLShields教授接受了进一步的眼部肿瘤学培训。 Fairooz医生参与过大量科研项目，并受邀在多个国际学术大会(如美国眼科学会年会、美国整形重建外科学会及世界眼科大会)上演讲及展示其研究成果。 Fairooz医生无论在临床及研究工作方面皆获得各界广泛认可，并获颁多个奖项。其研究成果得到美国眼科医师学会的充分认可，并在奥兰多美国眼科学会年会上被授予“最佳科学论文奖”。此外，她曾于年获印度眼部整形协会授予“GangadharSundar医生引证及最佳科学论文金奖”、“最佳手术影片奖”，以及“全印眼科大赛冠军”。年，她获国际儿童眼科和眼部整形大会授予“最佳论文奖”；又获英国《临床肿瘤学》杂志提名为“临床肿瘤学青年研究员”。 除了眼眶疾病及眼整形学外，Fairooz医生的主要研究方向还包括眼睑、眼眶及眼表肿瘤、儿童成视网膜细胞瘤。此外，她亦是眼睑再造、眼睑矫正、上睑下垂矫正眼眶修复、眼窝整形和甲状腺相关眼病方面的专家。她所发表和正在发表的研究论文均展现了眼科肿瘤学中最先端的管理技术。 除临床和研究方面的成就外，Fairooz医生在业余事务上亦充份展示了其天赋及领导能力。她早于年便被国家青年团（NCC）授予“全印最佳青年”，并获邀成为由加拿大世界青年组织主办的“印加青年交流计划”大使。凭着她在国家青年团中的优异表现，她在印度卡拉拉邦州获得了”首席部长颁发的荣誉证书”。 --/- 地 址：深圳市福田区车公庙泰然九路一号盛唐大厦1-2层（滨河大道与泰然九路交汇处下沙站） 查看推荐文章请
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