新春来临之际，又见到了这个小姑娘，在出院后近半年的时间里，我见到过她三次，每次见到我们，她都会首先露出一个微笑，或许她叫不上来我们的名字，因为疾病的折磨，甚至发出一个较清楚的发音都有些困难，对她来说一个微笑可能就是她最好的表达，我总是认为她的眼神会说话，代替了她说不出来的那些言语。仅有的三次见面，却见证了她病情一步一步的好转，这一次，她又重新站起来了，用自己的行动告诉我们，她又能自己行走了，甚至还能自己穿衣服鞋子，虽然走起来踉踉跄跄，虽然动作慢慢吞吞，可你又怎能想到，一个13岁的姑娘，豆蔻年华，在过去的6年多的时间里经历过怎样的磨难，查房时她躺在病床上默默流泪的画面我还记忆犹新……

在这6年多的时间里，家人带着她四处求医，几经辗转，先后到过厦门、北京、医院就诊，最终确诊为扭转痉挛，经过了矫正手术、药物等多种方案治疗，病情非但不能控制，反而越来越重，从最开始的右下肢足尖行走，逐渐出现走路不稳，慌张步态，头颈左偏，随后出现除颜面部肌肉外的肌肉扭转痉挛，吞咽困难，饮水呛咳，构音障碍。经历过多次的失望，但家人却从未轻言放弃，抱着最后一丝的希望来到了我们科室，马云富主任和杨继学教授详细了解病史，仔细分析后认为该患儿所患疾病为儿童期发病的肌张力障碍28型，口服苯海索等药物无效，可建议行脑深部电刺激术（DBS）治疗。经过和家属充分的沟通，在马云富主任带领下，杨继学教授团队成功为该患儿实施了双侧丘脑底核一脑深部电刺激术(STN—DBS)。

“扭转痉挛”可能有些人从来没听说过这个疾病，扭转痉挛（TD）又叫扭转性肌张力障碍，是常见的肌张力障碍临床类型，分为继发性和原发性扭转性肌张力障碍。原发性为常染色体隐形遗传，继发性可由病变、外伤、药物、毒素和代谢紊乱引起。临床表现：下肢运动障碍，足内翻趾曲，足跟不能着地→躯干和四肢不自主扭转运动（特征性表现：全身扭转或螺旋形运动）。神经电生理学认为可能与苍白球-丘脑-皮质环路中核团异常放电有关。该患儿基因检测发现KMT2B基因变异，关联疾病为儿童期发病的肌张力障碍28型，KMT2B基因位于19号染色体长臂上（Chr19q13.12），KMT2B基因变异或Chr19q13.12缺失都会引起该类型致病。肌张力障碍28型临床表现为：（1）下肢扭转性痉挛起病，逐渐蔓延至躯干、上肢、颈部及面部；（2）亦可以颈部或上肢扭转痉挛起病；（3）伴或不伴不同程度的智力及体力发育落后、生长迟缓、小头畸形、并指畸形、眼球震颤、斜视、皮肤异常或精神障碍；（4）头颅MRI平扫无结构异常，小年龄患儿可能出现苍白球在T2加权像或弥散像呈对称性略低信号，以苍白球外侧为著，随着年龄的增长异常信号减弱或消失；（5）代谢及生化检查无特异性异常。目前治疗手段：1、病因治疗2、药物对症治疗（安定、抗胆碱能药物、以美多芭为代表）3、药物无效---脑立体定向手术（毁损、DBS）。

TD的神经外科手术治疗，主要包括立体定向脑深部核团毁损术和DBS。脑深部核团毁损术包括：丘脑切开术、苍白球切开术，毁损术有较高的风险，包括认知功能障碍、构音障碍、吞咽困难、肢体无力等。脑深部电刺激术(DBS)是对脑深部特定核团进行长期电刺激，从而达到治疗或缓解神经系统相关疾病的目的。DBS具有可逆、动态可调等优点，在特发性震颤和帕金森病患者中成功应用后，DBS越来越多地被应用于肌张力障碍疾病的治疗，如痉挛性斜颈、扭转痉挛等。目前，DBS已成功应用于成人肌张力障碍，但DBS在儿童肌张力障碍的治疗经验较少。

儿童肌张力障碍DBS手术指征尚未得到共识，有研究中提出具体的儿童肌张力障碍DBS手术指征：(1)原发性节段性或全身性肌张力障碍引起的严重障碍患者，对苯海索的滴定试验最大耐受剂量未见有效反应(10mg／d)；口服巴氯芬已达20mg／次，3次／日的剂量，或者已达剂量限制性不良反应的最大耐受剂量；以及应用左旋多巴已达到最大耐受剂量(排除多巴反应性肌张力障碍的可能性)。(2)有严重的躯干和(或)上肢过度运动的继发性肌张力障碍患者，口服、鞘注巴氯芬、苯海索、苯二氮托类或四苯喹嗪无效者。(3)有严重残疾的遗传性肌张力障碍患者，口服或鞘注巴氯芬、苯海索或苯二氮卓类无效者。(4)多巴反应性青少年综合征患者，尽管已长期给予多巴胺治疗，仍有严重残疾者。

DBS对TD的手术治疗靶点主要集中在GPI和STN。有研究表明GPI-DBS可能引起步态障碍和运动迟缓等问题，STN靶点电池耗能优于GPI。国内外研究表明此两位点均能有效控制扭转痉挛症状，且两者改善率无明显差异，部分患者症状改善率可达80%以上。DBS治疗TD一般要经过数周至数月后才能达到最佳效果；已形成骨骼畸形的患儿DBS术后改善率不如未形成骨骼畸形的肌张力障碍患儿；在DBS治疗肌张力障碍疗效方面，目前研究发现DBS对肌张力障碍节律性症状(肌阵挛、震颤等)效果较快，对肌张力障碍持续性症状(强直、扭转等)效果较慢；治疗原发性TD效果优于继发性TD。

目前，经过三次的程控参数调整，该患儿临床症状逐步得到改善，相信在新的一年里，她会收获更多的希望，我们也相信在未来的日子里，定能够为更多像她一样的扭转痉挛患儿带来新的希望！

那个眼睛会说话的女孩儿，你要加油鸭！

图文：王向辉李东明

编辑：李东明

审核：马云富杨继学