福建白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/140721/4429412.html 矮小症一直是一种容易被忽略的疾病,它究竟该如何定义,又该如何治疗? 矮小症的发病率近年来逐年增多,根据抽样调查,中国矮小症发病率约为3%,现有矮小人口约万人;但现实中,矮小症及矮小症的诊治较少被大家所了解。详细介绍了矮小症的诊断及治疗方法。 什么是矮小症? 矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群-2SD或低于第3百分位数(-1.88SD);对矮小的患儿,须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断。 (标准差-SD法,点击可看大图) (百分位%法,点击可看大图) 要弄清矮小症为何会发生,必须了解人体的生长发育的规律、影响因素,以及它的病因。 1、身高发育的影响因素: ①遗传:种族、家族、性成熟的迟早、对营养的需求、对疾病的抵抗等;人体高度70-80%取决于遗传潜力; ②母亲情况:营养、情绪、疾病(高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染)、畸形(子宫、胎盘异常)、药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等; ③营养:适当的量与比例使生长潜力充分发挥; ④疾病:急性疾病使体重下降,慢性疾病影响身高和体重; ⑤激素:生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素(雄性激素)等; ⑥生活环境:居住条件、阳光、空气、水、生活习惯、文化教养、运动、医疗保健服务等; 2、生长的一般规律: 生长是一个连续的过程,不同年龄阶段生长速度不同: 第一个生长高峰:身体和体重在生后第1年增长很快; 第二个生长高峰:进入青春期,出现身高和体重的快速增长。 3、矮小症的病因: 导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚: 非内分泌缺陷性矮身材: 家族性、特发性、体制性青春发育期延迟,营养不良性; 内分泌系统疾病导致的生长激素缺陷: ①垂体发育异常; ②生长激素缺陷(GHD)、生长激素释放激素缺陷; ③生长激素受体缺陷、Laron综合征; ④胰岛素样生长因子1(IGF-1)缺陷; ⑤颅脑损伤、脑浸润病变; ⑥其他:小于胎龄儿、染色体畸变(Turner)、骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等。 矮小症,该如何诊断? 在如今物质丰富的年代,吃得好、吃得饱已经不是问题,然而有些孩子的身高增长却未能如家长所愿。想要知道孩子究竟是“矮小症”还是“晚长”,需要进行相应临床观察和实验室检查才能确诊。 1、有下列情况,建议患儿进一步检查 ①身高明显低于正常儿童平均身高-2SD(或<第三百分位数)以上; ②身高增长速率在第25百分位(按骨龄)以下: ③2岁以下,每年生长速率<7cm; ④4.5岁至青春期开始,每年生长速率<5cm; ⑤青春期,每年生长速率<6cm; ⑥有慢性疾病史(肝、肾疾病); ⑦有明显畸形综合征; ⑧父母对孩子身高担忧,要求进一步检查。 2、完善病史询问 问病史的目的,是要排除其他疾病,更好的做鉴别,主要需要明确以下内容—— (病史询问项目) 其中,靶身高的计算方法如下—— 3、完善体格检查 (体格检查项目,点击看大图) 4、实验室常规检查 (实验室常规检查项目) 5、特殊检查项目 ①骨龄: 骨龄(BA)代表了发育年龄,是根据X线的特定图像确定,比实际年龄(CA)更能反映人体骨骼的成熟度;主要通过观察各骨化中心出现的时间、大小,判断骨骼实际发育程度,通过骨龄可预测成年终身高。 正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。 ②GH缺乏确诊试验 需要提醒的是,胰岛素激发试验中可能会出现低血糖,临床医生可根据低血糖的反应程度做出适当的处理—— 低血糖反应程度: 当血糖下降幅度大于基础值50%,或血糖绝对值小于2.2mmol/L,受试者有低血糖症状,如心慌、手抖、大汗淋漓等。 处理: ①口服葡萄糖水,继续试验;不能口服者,可立即静脉用10%葡萄糖注射液2ml/Kg,静脉输入的速度为每小时2.4-4.8ml/kg; ②严密监视血糖浓度,宜将血糖浓度维持在5-8mmol/L水平,葡萄糖的输入要持续到实验结束; ③低血糖时进行葡萄糖输注不会影响试验结果。 矮身材,有哪些疾病需要做鉴别? 主要有以下疾病需要鉴别,各自的诊断要点如下—— 1、生长激素缺乏症(GHD): 2、甲状腺功能低下: 3、特发性矮身材: 4、软骨发育不全: 5、Turner综合征: 6、肾小管酸中毒: 7、小于胎龄儿矮身材: 8、家族性矮身材: 矮小症的鉴别诊断思路如下—— 治疗矮小症,生长激素安全吗? 矮小症的治疗主要是生长激素(GH)治疗,国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种,水剂的促生长效应较好;使用剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。 1、使用剂量: GHD常用剂量:0.23-0.35mg/(kg.wk),即0.1-0.15IU/(kg.d)。 青春发育期GHD、Turner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿:剂量应为0.35-0.46mg/(kg.wk),即0.15-0.20IU/(kg.d)。 2、治疗疗程: 一般推荐治疗至达到终身高,但疗程也视需要而定,通常1-2年以上,亦可根据疗效和家庭经济状况而定。 3、GH疗效评价的指标: GH治疗的最大效应在治疗6-12个月时出现,建议疗效评价在治疗6个月之后进行;个体对GH的治疗反应存在很大差异。 短期治疗有效的评价 第1年身高至少增加0.25SDS; ISS患者: 第1年身高增加0.3-0.5SDS; 第1年△生长速率>3cm; 长期评价指标: ①终身高SDS; ②与靶身高SDS差距; 4、GH疗效的影响因素 影响生长激素治疗效果的因素主要有以下8点: ①激发试验最高GH值; ②第1年身高增长率; ③开始治疗年龄、骨龄; ④开始治疗时身高/开始发育时身高; ⑤父母身高SDS; ⑥IGF-1水平; ⑦GH剂量; ⑧治疗持续时间; 5、生长激素的副作用 生长激素较为常见的副作用有: ①注射部位局部反应,红斑或红肿; ②轻度水肿,肝功能异常; ③良性颅内压升高; ④脊柱侧弯; ⑤甲减或亚临床甲减; ⑥血糖升高; ⑦股骨头骺脱落; ⑧男性乳房发育,多为自限性; 但是,大家最为
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