一位52岁男性，25岁开始出现左半面萎缩（图1）。没有神经症状。神经系统检查无缺损，四肢对称。脑磁共振显示左侧大脑半球萎缩（图2）和缺乏同侧软组织。

图1：Parry-Romberg综合征患者的严重左半面萎缩

图2：脑磁共振显示明显的左侧大脑半球萎缩

（A）轴位T1加权像显示左侧皮质颞叶萎缩。（B）冠状面T2加权像显示左侧大脑皮质严重萎缩，同侧面部软组织缺失。

进行性面部半萎缩（PFH）或Parry-Romberg综合征是一种病因不明的散发性疾病，其特征是一个半面部进行性萎缩和变形，伴有皮下结缔组织和脂肪组织萎缩。罕见的情况，脑部核磁共振显示大脑半球萎缩，通常是同侧至面部萎缩。PFH可出现三叉神经痛、局灶性癫痫等神经症状。组织学表现为增生性间质性神经血管炎。慢性局限性脑膜脑炎伴血管受累可能是PFH偶尔脑受累的原因。同侧脑与面萎缩并存提示面萎缩不是脑损伤所致。然而，拉斯穆森（Rasmussen）脑炎也可能与PFH有关，提示这两种情况可能有共同的病因。

文献出处：RestivoDA,MiloneP.TeachingNeuroImages:Progressivefacialhemiatrophy(Parry-Rombergsyndrome)withipsilateralcerebralhemiatrophy[J].Neurology,,74(3):e11-e11.

延伸阅读

合并癫痫及脑内特殊影像学改变的Parry-Romberg综合征1例报告

Parry-Romberg综合征又称进行性面偏侧萎缩症(progressivefacialhemiatrophy,PFH),是一种少见的病因未明的疾病,临床以单侧面部皮肤及皮下脂肪组织进行性萎缩为特征,随着病情发展逐渐累及皮肤、皮脂腺、毛发,重者可进一步累及骨骼、肾脏、大脑半球。大约15%的PFH患者合并神经系统表现,其中癫痫、偏头痛、偏侧面痛是最常见的神经科症状[1]。头部影像学以颅内钙化灶、脑深部及皮质下白质异常信号、软脑膜强化等为常见表现。本文报道1例合并癫痫及脑内特殊影像学改变的PFH患者。

患者,女,41岁,因发作性抽搐9y于年8月11日入院。患者于入院前9y无明显诱因出现抽搐,表现双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫,意识丧失,四肢伸直抖动、偶有尿失禁,无舌咬伤,发作持续约3~5min自行缓解,缓解后一切如常,未诊治。同年9m再次出现上述症状,医院头部MRI平扫及增强见左侧额叶及顶枕交界区多发异常信号,按“脑炎”治疗后,近7y无抽搐发作,直至入院前1y(-12-8)出现抽搐发作,表现同前,头部MRI平扫及增强见左侧额顶颞枕叶及左侧脑膜多发异常信号及强化(见图1),医院考虑为“癫痫”、“脑炎后遗症”。伴记忆力减退、偏头痛,表现为左侧颞顶部搏动性疼痛,偶有左侧面部过电感。无咀嚼无力、吞咽困难及饮水呛咳。入院查体:神清语明,左侧瞳孔直径4.0mm,右侧瞳孔直径3.0mm,直、间接对光反射灵敏。左侧面肌萎缩,左侧面部皮肤较右侧干燥,萎缩处皮肤色泽正常,触之柔软。左侧颞部瘦削、凹陷、歪曲,左侧眼裂稍大,闭合有力,左侧眼球内陷,左侧鼻孔较右侧略小,左侧上下嘴唇变薄,左侧下牙龈退缩,下颌正中颏间一长约5cm的凹沟,沟深3mm~5mm不等。伸舌居中,左侧舌肌萎缩,无束颤。右下肢肌力5-级,余肢体肌力5级。四肢肌张力正常,双上肢及左下肢腱反射正常,右下肢腱反射活跃,右侧踝阵挛阳性,双侧病理征(-)。

辅助检查:头部MRI平扫(-9-1外院):左侧额叶及顶枕交界深面见片状稍低T1、稍高T2信号。增强后上述病变呈散在的斑点状、不规则环形强化(注:影像图片已丢失)。头部MRI平扫及增强(-12-9见图1):左额颞顶侧脑室三角区旁、侧脑室后角旁、放射冠区见片状长T1、长T2信号,dark-fluid像呈高信号,脑室系统未见扩张。增强见左侧颞、枕、额顶叶及左侧顶叶脑膜见散在类圆形、环形、线样强化信号影。头部MRI平扫(-1-19见图2):左侧额顶颞枕叶及左侧脑膜多发异常信号影,与-12-9日比较病灶范围略扩大,左侧侧脑室三角区旁、侧脑室后角病灶范围较年略缩小,脑室系统无扩张。头部MRI平扫及增强(-8-9见图3):左侧额叶眶面病灶较前消失,左侧侧脑室三角区旁、侧脑室后角旁、放射冠区病灶较前明显缩小;但左侧额上回较前新出现不均匀高信号影。增强检查见多发斑片状强化灶,中线结略左偏,左侧脑室较前增宽。检查结论:脑内多发异常信号及异常强化,不除外脑炎、脑结核或占位病变。头部MRS波谱分析:脑内多发异常信号暂不考虑肿瘤性病变。DSA造影:静脉及静脉窦期未见异常。血管走形正常,血流通畅,未见明显狭窄及扩张。16h脑电图:发作间期左颞区见较多尖波、尖慢波;未检测到临床及脑电发作。提示部分性发作的脑电图特点。ANA系列:均质型1∶阳性。蛋白电泳:γ球蛋白23.1%(9.0-18.0)。免疫五项:免疫球蛋白G16.40g/L(7.0-16.0),补体C30.86g/L(0.9-1.8)。乙肝表面抗原(发光法).00IU/ml(0.),乙肝e抗原(酶免法)26.s/co(1.),乙肝核心抗体(酶免法)0.s/co(1.)。乙肝病毒定量1.58E+IU/ml()。脑脊液免疫球蛋白IgG:51.70mg/L(0-34.0)。脑脊液常规、生化、细胞学、结核、病毒、细菌、真菌涂片及培养均未见异常。血清及脑脊液寡克隆带及AQP4-Ab均正常。

PFH发病年龄多在10~20岁,女性多见,隐匿起病,可自面部任何部位起病,以单侧面眶上部或颧部皮肤、皮下脂肪及结缔组织进行性萎缩多见,可累及毛发、汗腺、肌肉、软骨及骨组织,因而可出现色素沉着、白斑、毛发的脱落、无汗、舌肌萎缩、眼凹陷、牙齿脱落等。病变可缓慢进展至同侧颈部、肩部甚至肢体,严重者可累及脑及肾脏[2]。偶可波及对侧肢体或面部。约15%的患者可出现中枢神经系统受累的表现,如局限性癫痫、偏头痛、偏瘫、偏盲、偏身感觉异常、失语、瞳孔异常、三叉神经痛、Horner征等,其中癫痫发作、偏头痛、三叉神经痛最为常见[3]。其中癫痫发作多为部分性发作。病情发展以发病6个月到2y之间进展最为迅速,并于发病后5~10y进入稳定期,以后发展缓慢或自行停止,但伴发癫痫者可能持续进展。病情轻重主要取决于发病的年龄和脑部病理变化程度[4]。此病的诊断主要依靠患者的病史和体征特点。

本患者19岁发病,左侧面肌萎缩进行性加重,现查体左侧颞部瘦削、凹陷、歪曲,左侧眼球内陷,左侧鼻孔较右侧略小,左侧上下嘴唇变薄,左侧牙龈退缩,左侧面部皮肤较右侧干燥,但面部皮肤触之柔软,下颌正中颏间可见一长约5cm的凹沟,沟深3mm~5mm不等,左侧舌肌萎缩。患者面部临床特征符合PFH典型的面部临床特点。此外,患者左侧瞳孔较右侧瞳孔略大,考虑与交感神经功能受损有关;患者诉流泪时,左侧泪液较右侧少,为腺体受累的表现。本例患者同时伴有癫痫、偏头痛、感觉异常等神经系统的症状,这与文献报导一致。

PFH患者可有多种神经影像学变化。影像学改变常位于萎缩面肌的同侧,头部CT常表现为颅内钙化灶。头部MRI可表现为萎缩侧脑实质内钙化、大脑半球萎缩、深部及皮质下白质异常信号、软脑膜强化、颅内血管畸形、脑室扩大等[5,6,7]。本例患者核磁共振头部平扫显示萎缩面肌同侧额、颞、顶叶皮质及皮质下白质多发异常信号,病灶有动态演变过程,部分病灶多次增强均有强化效应,结合病灶周围无明显水肿及占位效应,磁共振波谱分析不支持肿瘤性病变,且患者一般状态较好,故暂不考虑肿瘤性病变。通过DSA检查排除了颅内动静脉畸形、动脉瘤、及血管狭窄,结合本患脑脊液免疫球蛋白IgG增高,自身免疫抗体谱中均质型1∶阳性及乙肝表面抗原、e抗原、核心抗体均阳性,提示自身免疫功能异常可能在本例患者的发病机制中发挥一定的作用,考虑异常信号及强化不除外为血管炎。文献报道典型的血管炎DSA检查可见到中小动脉的狭窄,呈“串珠样”改变,但疾病早期可无异常。本例患者DSA检查未见异常,推测可能与疾病所处的不同病理时期有关。亦有文献报道[3]PFH患者常合并白癜风、系统性红斑狼疮、风湿性关节炎、Rasmussen脑炎等自身免疫性疾病,这也支持我们对本病与免疫功能障碍相关的推测。此外,本患年8月头部MRI示左侧侧脑室较前增宽,考虑为左侧脑半球慢性进行性萎缩所致。

本病尚无特效治疗。激素或免疫抑制剂可取得一定的疗效也仅见于一些个案报导,尚缺乏循证医学依据。对于伴发偏头痛、三叉神经痛、癫痫发作者可给予减轻疼痛、控制癫痫发作等对症处理。此外,早期诊断和社会心理指导可改善患者生活质量。

图1：年12月头部MRI:FLAIR像及增强

图2：年1月头部MRI:FLAIR像

图3：年8月头部MRI:FLAIR像及增强

参考文献

[1]ChokarG,CeraseA,GoughA,etal.AcaseofParry-Rombergsyndromeandalienhand[J].JNeurologicalSciences,,(1-2):-.

[2]GulatiS,JainV,GargG.ParryRombergsyndrome[J].JIndianPediatrics,,73(5):-.

[3]林永青、宋兴旺.Parry-romberg综合征的临床及影像学特征[J].罕少疾病杂志,,16(5):28-31.

[4]邝志华,黄仁彬,李海鹏.ParryRomberg综合征2例的临床表现和影像学特征[J].卒中与神经疾病,,21(5):-.

[5]CoryRC,ClaymanDA,FaillaceWJ,etal.Clinicalandradiologicfindingsinprogressivefacialhemiatrophy(Parry-Rombergsyndrome)[J].JAmericanNeuroradiology,,18(4):-.

[6]YanoT,SawaishiY,ToyonoM,etal.Progressivefacialhemiatrophyafterepilepticseizures[J].PediatricNeruology,2,23(2):-.

[7]EI-KehdyJ,AbbasO,RubeizN.AreviewofParry-Rombergsyndrome[J].JAmericanAcademyofDermatology,,67(4):-.

文献出处：段晨晨,朱明勤,吕晓红,于雪凡,张颖.合并癫痫及脑内特殊影像学改变的Parry-Romberg综合征1例报告[J].中风与神经疾病杂志,,33(12):-.