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患儿男，系第3胎第1产，胎龄41周，于年7月1日医院因胎儿窘迫（胎心型）给予胎吸阴道助产分娩。无胎膜早破、胎盘早剥，羊水、胎盘、脐带无异常；出生体重g，1、5、10minApgar评分均为10分，生后双眼无异常分泌物，左眼较少睁开，外观双眼眼睑无明显异常，左侧眶额区较右侧轻度凹陷。患儿母亲产时发热，最高达37.7℃，否认妊娠期并发症，唐氏综合征筛查低危，无B族溶血性链球菌感染，否认食物、药物过敏史。患儿父母体健，非近亲结婚，家族中无眼部畸形及其他眼病病例。家属诉患儿左眼偶尔睁开时可看到黑色眼球。患儿生后第2天查血常规示白细胞计数25.38×/L，血红蛋白g/L，血小板×/L，红细胞计数6.34×/L，中性杆状核粒细胞3%，中性分叶核粒细胞75%，淋巴细胞16%，C-反应蛋白56.02mg/L，患儿以“新生儿感染、头颅血肿、新生儿黄疸”转入新生儿病房完善抗感染、退黄治疗。 体格检查 颜面表皮轻度干燥，无皲裂；颜面及躯干皮肤黄染，经皮胆红素.5~.9μmol/L；躯干及四肢散在红色皮疹，无出血点，左顶部触及肿物，大小3cm×4cm，界限清晰，波动感明显，不越过骨缝；右眼睑裂约5mm，左眼睑裂约1.5mm；左侧眼窝较右侧略凹陷，角膜暴露不完全，对光反射不能引出（图1）。 补充诊断 左眼畸形待查。完善眼科会诊、眼部超声、眼眶CT。患儿生后第2天眼科检查提示，右眼眶压正常，结膜无充血，角膜透明，瞳孔圆，直径2mm，对光反射存，眼轴约11mm；左眼眼窝凹陷，眶压低于右眼，角膜浑浊，前房结构紊乱，瞳孔欠圆，可见晶体浑浊，眼底不能窥入（图2）；眼部超声检查发现，左眼球容积变小，眼轴变短，约8.4mm，形态欠规则，眼球壁增厚，不光滑，玻璃体内回声混杂，玻璃体内见“V”形带状强回声，一端与视盘相连，一端与锯齿缘相连（图3）；考虑小眼畸形伴视网膜脱离。眼眶CT提示左侧眶腔小，眼轴短，眼环稍欠规则，前房略大，晶状体形态不规则并边缘模糊、密度欠均匀，其内可见点状密度略高，玻璃体密度欠均匀，并部分区域密度略偏高，视神经及部分眼肌略显细；右侧眼球眼环连续，眼轴大致正常，其他眶内结构未见变形（图4），故诊断左眼先天性小眼球（congenitalmicrophthalmia,CM）。家属拒绝行染色体检查。 讨论 CM是一种罕见疾病，在先天性眼球畸形中发病率位于第2位。根据欧洲数个国家的大样本研究统计，CM的发病率为1.4/~3.5/。我国CM发病率为1.18/，在先天性失明患者中16.6%为小眼球或无眼球，是我国儿童致盲的首要原因。 CM的患眼眼球体积减小，晶体多为球形，临床上常有闭角型青光眼、先天性白内障等合并症。CM形成的病因复杂，从发育学角度讲，如果视泡在形成期间发生变性，则出生后形成小眼球。此外，CM还与染色体异常和环境因素相关。小眼球畸形常伴有严重合并症，是继续妊娠或引产的重要依据。产前超声有助于及时发现小眼球畸形。由于眼眶的正常发育有赖于眼球的刺激，CM患者若治疗不及时会导致面部畸形，进而可能出现心理障碍和人格异常。因此，对婴幼儿期、学龄期乃至青春期小眼球患者的干预治疗具有重要的临床和社会意义。单侧小眼球治疗主要集中在刺激眼眶发育、扩大眶腔、结膜囊成形及眼睑修复等。 本例患儿进行了全面的检查，主要包括详细体格检查和眼部超声、眼眶CT，最终确诊为CM。此外，本例患儿出生后不愿睁眼，说明可能存在眼部缺陷。提示体格检查时一定要仔细检查新生儿眼部情况。若新生儿双眼呈闭合状态，要认真进行触摸检查，观察有无分泌物、眼眶和眼睑情况、眼球是否隐没等，以便及早发现和诊断，以免延误病情。产前超声也需要重点
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